Questões de Erros Inatos do Metabolismo (Nutrição)

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Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes

  • A 4 – 2 – 1 – 3 – 5
  • B 4 – 5 – 1 – 3 – 2
  • C 1 – 3 – 4 – 5 – 2
  • D 4 – 3 – 1 – 5 – 2
  • E 5 – 3 – 4 – 2 – 1

Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:
I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos. 
II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.
III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.
De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:

  • A Apenas I está correta.
  • B Apenas II está correta.
  • C Apenas I e II estão corretas.
  • D Apenas II e III estão corretas.
  • E Estão corretas todas as afirmativas.

Os erros inatos do metabolismo representam um grupo vasto e diverso de condições genéticas, mas, individualmente, são considerados raros. A respeito da fenilcetonúria, uma dessas condições, assinale a opção correta.

  • A A dieta da pessoa com fenilcetonúria não deve conter o edulcorante aspartame.
  • B As proteínas de origem vegetal presentes em alimentos como soja, lentilha, feijão são liberadas para consumo, pois não têm efeito negativo como as proteínas de origem animal.
  • C O tratamento dietético deve ser iniciado até o 10.º ano de vida da pessoa e se caracteriza pela restrição de alimentos ricos em fenilalanina.
  • D É necessária a suplementação dietética por meio de fórmula específica de lipídios extremamente hidrolisados.

De acordo com a RDC nº 460, de 21 de dezembro de 2020 (ANVISA), que dispõe sobre os requisitos sanitários das fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, é correto afirmar que as referidas fórmulas destinadas a lactentes e crianças de primeira infância devem atender alguns requisitos, dentre eles,

  • A os ingredientes, incluindo os aditivos alimentares, utilizados em sua formulação devem ser isentos de glúten.
  • B as gorduras parcialmente hidrogenadas podem ser utilizadas na sua composição.
  • C os óleos parcialmente hidrogenados podem ser utilizados na sua composição.
  • D o mel pode ser utilizado na formulação de produtos destinados a lactentes.
  • E a frutose e o fluoreto podem ser utilizados na formulação de produtos destinados a lactentes.

Em relação ao tratamento de pacientes com Fenilcetonúria (FNC), assinale a alternativa INCORRETA:

  • A É um erro inato do metabolismo, no qual a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido a uma deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase.
  • B O tratamento deve ser iniciado tão cedo quanto possível e deve se estender por toda vida, com interrupção imediata do aleitamento materno para dar início ao tratamento dietético.
  • C O suporte principal para o controle metabólico dos pacientes é a dieta restrita em alimentos que contenham fenilalanina combinada com um substituto proteico isento desse aminoácido.
  • D A fenilalanina continua sendo um aminoácido essencial, mesmo para pacientes fenilcetonúricos. A quantidade ofertada na dieta, provenientes de alimentos naturais, deve ser ajustada com base nas concentrações séricas desse aminoácido e nos requerimentos individuais de cada paciente.