Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:
I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos.
II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.
III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.
De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:
- A Apenas I está correta.
- B Apenas II está correta.
- C Apenas I e II estão corretas.
- D Apenas II e III estão corretas.
- E Estão corretas todas as afirmativas.
