Questão 33 Comentada - Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Médico - Neurologia - PR-4 UFRJ (2023)

Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes

  • A 4 – 2 – 1 – 3 – 5
  • B 4 – 5 – 1 – 3 – 2
  • C 1 – 3 – 4 – 5 – 2
  • D 4 – 3 – 1 – 5 – 2
  • E 5 – 3 – 4 – 2 – 1

Gabarito comentado da Questão 33 - Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Médico - Neurologia - PR-4 UFRJ (2023)

A correlação correta entre os achados laboratoriais e os erros inatos do metabolismo é: 4 – ácido úrico plasmático baixo: deficiência do cofator de molibdênio (a deficiência de molibdênio leva à redução da atividade da xantina oxidase, diminuindo a produção de ácido úrico). 3 – hipoglicorraquia: doença mitocondrial (a baixa glicose no líquor é um achado comum em distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial). 1 – aumento da alfafetoproteína: ataxia-telangiectasia (a elevação da alfa...

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