Questão 5 Comentada - Prefeitura Municipal de Itapiranga - Médico - AMEOSC (2023)

Em relação a cistinúria, é INCORRETO afirmar que:

  • A Testagem genética está disponível, mas não é realizada rotineiramente; portanto, o diagnóstico é estabelecido principalmente pela análise do cálculo e/ou análise quantitativa da urina de 24 horas.
  • B Os cálculos de cistina são radiopacos e frequentemente formam o nicho para cálculos secundários de oxalato de cálcio.
  • C As crianças afetadas podem ser identificadas pelos níveis elevados de cistina urinária, mas o exame deve ser realizado após o transporte tubular estar totalmente amadurecido (aos 2 anos).
  • D É caracterizada por reabsorção tubular proximal defeituosa de cistina e aminoácidos tribásicos, que resultam em aumento da excreção de cistina e risco de formação de cálculos urinários contendo cistina.