Questões de Genética Médica (Medicina)

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A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de

  • A cobre.
  • B manganês.
  • C mercúrio.
  • D ferro.
  • E zinco.

Apesar de o sexo genético ser estabelecido desde a fecundação, o feto é um organismo em estado sexual fenotipicamente neutro até

  • A 3 semanas de vida embrionária.
  • B 4 semanas de vida embrionária.
  • C 5 semanas de vida embrionária.
  • D 6 semanas de vida embrionária.
  • E 7 semanas de vida embrionária.

A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia causada por mutação no gen

  • A SCN4A.
  • B LRRK2.
  • C PINK1.
  • D VPS35.
  • E GBA.

O angioma cavernoso é uma malformação vascular que pode ocorrer esporadicamente ou ser de origem familiar com herança autossômica dominante.
Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)

  • A CCM1, CCM2 e CCM3.
  • B SETX.
  • C SLC52A2.
  • D SLC52A3.
  • E LRRK2.

Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:


1. VEXAS

2. Hiper IgD

3. Febre familiar do mediterrâneo

4. CINCA/ NOMID

5. CRMO

a) MEFV

b) UBA1

c) MVK

d) NLRP3

e) LPIN2


A correlação correta é:

  • A 1e; 2c; 3a; 4d; 5b.
  • B 1b; 2d; 3a; 4e; 5c.
  • C 1b; 2c; 3a; 4d; 5e.
  • D 1c; 2d; 3a; 4b; 5e.
  • E 1e; 2a; 3d; 4c; 5b.