Questões de Genética Médica (Medicina)

A hipotonia congênita de causa indeterminada exige investigação multidisciplinar e intervenções precoces para minimizar complicações e favorecer o desenvolvimento. Acerca desse tema, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.

A sequência está correta em:

A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína de canal de cloro essencial à regulação do muco em superfícies epiteliais. Em um paciente com forma grave da doença, foi identificada a mutação G542X, que converte um códon de aminoácido em códon de parada prematuro.
Com base nesse achado molecular, a mutação

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

Uma criança de 8 anos de idade, do sexo masculino, apresentou dor cervical que irradiava para membros superiores e que evoluiu rapidamente com déficit em membro superior direito. Foi identificada lesão tumoral intramedular na coluna cervical. Após cirurgia para ressecção, a lesão foi diagnosticada como hemangioblastoma.
A doença associada ao diagnóstico nesse caso clínico hipotético é a

Tem sido sugerido que a presença de alguns dos fatores abaixo relacionados aumentam o risco de doença metastática nos pacientes portadores de feocromocitoma/paragangliomas, EXCETO: