A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína de canal de cloro essencial à regulação do muco em superfícies epiteliais. Em um paciente com forma grave da doença, foi identificada a mutação G542X, que converte um códon de aminoácido em códon de parada prematuro.
Com base nesse achado molecular, a mutação
- A leva à produção de uma proteína truncada e não funcional.
- B altera a região promotora do gene, prejudicando o início da transcrição.
- C altera um aminoácido, sem impacto significativo sobre a estrutura final da proteína.
- D ativa o gene CFTR em excesso, produzindo proteína funcional em quantidade acima do normal.
- E gera uma proteína mais longa que a normal, devido ao atraso na sinalização de término da tradução.