As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos caracterizados por alterações estruturais ou quantitativas na molécula de hemoglobina. Essas alterações podem impactar a função do transporte de oxigênio e levar a manifestações clínicas diversas.
Com base nos mecanismos fisiopatológicos e diagnósticos laboratoriais das hemoglobinopatias, assinale a afirmativa correta.
- A A hemoglobina S (Hb S) resulta da substituição do ácido glutâmico pela lisina na posição 6 da cadeia beta da globina, causando a falcização dos eritrócitos.
- B As hemoglobinas variantes, como Hb C e Hb E, são sempre clinicamente assintomáticas, independentemente do estado homozigoto ou heterozigoto.
- C O teste de falcização é positivo em portadores heterozigotos da hemoglobina S (traço falciforme) e homozigotos para Hb C.
- D O diagnóstico de hemoglobinopatias é feito exclusivamente por eletroforese de hemoglobina, sem necessidade de testes moleculares complementares.
- E A Hb Fetal (Hb F) pode estar aumentada em condições como talassemias e doença falciforme, funcionando como um fator de proteção contra a falcização das hemácias.
