Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
- A mutações gênicas
- B mutações pontuais
- C poliploidias estruturais
- D aneuploidias numéricas