Questões de Genética e Reprodução Humana (Biomedicina - Análises Clínicas)

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A doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva autossômica caracterizada pelo acúmulo de cobre no organismo humano. Um dos exames realizados para seu diagnóstico, que consiste no doseamento da proteína plasmática responsável pelo transporte de cobre, é a:

  • A ceruloplasmina
  • B haptoglobulina
  • C antitripsina
  • D hemoglobina

Uma das doenças metabólicas congênitas é a fenilcetonúria caracterizada pelos altos níveis plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos que ocasionam diversas complicações fisiológicas nos seres humanos. A ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase é a responsável pelos acúmulos desses metabólitos, já que há prejuízo na conversão da fenilalanina no aminoácido:

  • A isoleucina
  • B glutamina
  • C tirosina
  • D arginina

Em uma criança, é verificada a presença regular em suas fraldas de urina escura que se acentua progressivamente. Há uma hipótese diagnóstica de alcaptonúria ou ocronose, já que o teste na urina com cloreto férrico é positivo. Esta doença hereditária rara é motivada pela deficiência da enzima hepática:

  • A dioxigenase do homogentisato
  • B carboxilase do piruvato
  • C hidroxilase do fenilpiruvato
  • D descarboxilase do glutamato

A leucemia mieloide aguda (LMA) é caracterizada pela proliferação anormal de células progenitoras da linhagem miéloide. Com respeito à LMA-M2, analise as afirmativas a seguir e assinale a opção correta.
I. A translocação cromossômica t(15,17) é condição única e suficiente para o paciente ser diagnosticado com LMA-M2. II. A citoquímica tem positividade forte para Sudan Black. III. No caso da LMA-M2, uma anormalidade genética do tipo translocação é observada entre os cromossomos 8 e 21, t(8;21).
Está (ão) correta(s):

  • A somente I.
  • B somente II.
  • C somente III.
  • D somente I e II.
  • E somente II e III.
O Diagnóstico pré-natal tem como objetivo detectar determinadas anomalias congênitas antes do nascimento. É indicado em casos de idade materna avançada, presença de anomalias cromossômicas estruturais em um dos genitores, histórico familiar de distúrbios genéticos e achado de anomalias estruturais pelo exame de ultrassonografia, por exemplo. Quanto ao método de diagnóstico não-invasivo, assinale a alternativa incorreta.
  • A Punção de vilosidades coriônica ou líquido amniótico
  • B Triagem do soro materno
  • C Isolamento de células fetais da circulação materna
  • D Ultrassonografia