O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do:
- A Cromossomo 11.
- B Cromossomo 13.
- C Cromossomo 15.
- D Cromossomo 17.
- E Cromossomo 19.
Questões de Genética Médica (Medicina)
Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado.
- A Síndrome de Klinefelter.
- B Síndrome de Turner.
- C Síndrome de Noonan.
- D Disgenesia gonadal.
- E Síndrome de Patau.
O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função:
- A liga-se ao ácido hialurônico, medeia adesão de leucócitos a células endoteliais.
- B adesão leucocitária; coestimulação de linfócitos T; ligase a CD2.
- C tirosina fosfatase importante no processo de sinalização mediada pelo receptor de antígenos de linfócitos T e B.
- D correceptor para a molécula de MHC de classe II; desenvolvimento dos linfócitos; receptor primário para o HIV.
- E adesão de neutrófilos e monócitos ao endotélio (ligação a CD54) e proteínas da matriz extracelular.
A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado.
- A Síndrome de Klinefelter; masculino.
- B Síndrome de Klinefelter; feminino.
- C Síndrome de Turner; masculino.
- D Síndrome de Down; feminino.
- E Síndrome de Turner; feminino.
A citometria de fluxo fornece uma maneira mais direta de mensurar a síntese de DNA através do emprego da bromodeoxiuridina (BrdU). O corante laranja de acridina, por exemplo, possui a propriedade de se ligar ao DNA e ao RNA e emitir fluorescência diferente para cada ligação; isto é, quando se liga ao DNA emite uma fluorescência:
- A azul (405nm).
- B roxo (455nm).
- C violet (495nm).
- D verde (525nm).
- E vermelha (650nm).