As alterações cromossômicas explicam aproximadamente 6% de todas as anomalias congênitas conhecidas. Entre as doenças genéticas cromossômicas, estão:
- A fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A e B.
- B síndrome do X frágil, síndrome de Down, síndrome de Turner.
- C trissomia do 18, espinha bífida, doença falciforme.
- D síndrome de Klinefelter, transtorno de aspecto autista, hemocromatose.
- E síndrome de Down, hemocromatose, distrofia muscular de Duchenne.