Questão 1 Comentada - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) - Residência Multiprofisisonal Farmácia Transacional - VUNESP (2024)

As alterações cromossômicas explicam aproximadamente 6% de todas as anomalias congênitas conhecidas. Entre as doenças genéticas cromossômicas, estão:

  • A fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A e B.
  • B síndrome do X frágil, síndrome de Down, síndrome de Turner.
  • C trissomia do 18, espinha bífida, doença falciforme.
  • D síndrome de Klinefelter, transtorno de aspecto autista, hemocromatose.
  • E síndrome de Down, hemocromatose, distrofia muscular de Duchenne.