O Teste do Pezinho, no seu formato ampliado e conforme legislação recente, pode detectar diversas doenças graves, incluindo, em um painel inicial, as seguintes:
- A HIV, sífilis, hepatites B e C, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, HTLV (vírus T-linfotrópico humano), hemoglobinopatias e doença de Chagas.
- B emissões otoacústicas evocadas, tuberculose, hanseníase, varicela congênita, doença celíaca, síndrome de Addison e displasia broncopulmonar.
- C distúrbios endócrinos e metabólicos, listeriose, brucelose, síndrome de Down, síndrome de Turner e zika.
- D síndrome do desconforto respiratório e taquipneia transitória, meningites.
- E fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.