Resumo de Biologia - Mutações Gênicas

Mutações gênicas são alterações que ocorrem na estrutura do material genético. Normalmente associadas a anomalias, elas também podem trazer benefícios que podem favorecer a adaptação e evolução de determinadas espécies. Além da mutação gênica existe também a mutação cromossômica.

As mutações gênicas originam-se de maneira espontânea ou induzida. A primeira ocorre em todas as células e desenvolve-se na falta de qualquer agente. A segunda refere-se ao resultado da exposição do organismo a algum agente físico ou químico. O agente causador da mutação é chamado de mutagênico.

É importante deixar claro que todos os seres vivos possuem material genético e que no ser humano o principal material genético é o DNA, que é diariamente replicado, produz proteínas através do RNA, dentre outras coisas.

Classificação das mutações

Existem vários tipos de classificação quanto a mutação. Uma das mais cobradas em vestibulares é a mutação referente à linhagem celular, ou seja, em qual célula ocorre a alteração genética. Nesse sentido, em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas em:

  • Mutação Somática: ocorre em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos. Geralmente são mutações que não são transmitidas para seus descendentes. Um exemplo é o câncer de pele (causado no tecido epitelial) devido à exposição excessiva ao sol.
  • Mutação Germinativa: ocorre nos gametas. Diferente da mutação somática, ela pode ser transmitida para seus descendentes.

Uma outra classificação da mutação refere-se à extensão da mutação. Ela pode ser:

  • Mutação gênica ou pontual: caracterizada pela modificação do gene, ocorrem por meio de adição, substituição e subtração de um gene. Quanto à adição ou subtração, a mutação gênica é capaz de modificar o código genético, acrescentando uma ou mais bases ao DNA.

Na mutação gênica há uma troca de bases, ou seja, a base nitrogenada purina (adenina e guanina) é alterada por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.

A mutação gênica também pode ser silenciosa, que é quando acontece uma mutação no gene (muda a sequência) mas isso não implica na sequência dos aminoácidos de uma proteína codificada.

Exemplos de mutações gênicas

  • Heterocromia de íris: condição em que duas íris são de cores diferentes ou somente uma parte dela é diferente da cor do restante.
  • Doença de Huntington: doença neurodegenerativa.
  • Daltonismo: doença que causa incapacidade de diferenciar algumas cores.

Mutação cromossômica

Também chamada de aberrações cromossômicas, são mutações que atingem os cromossomos quanto ao seu número e sua estrutura. Geralmente, o resultado das aberrações são as síndromes.

Quanto à numeração, um exemplo muito conhecido de mutação cromossômica é:

  • Síndrome de Down, no qual, no par de cromossomos 21, na verdade existe um trio, chamado de trissomia.

Outras síndromes que também fazem parte desse grupo são:

  • Síndrome de Turner é causada pela monossomia (falta uma parte do cromossomo) do cromossomo sexual X;
  • Síndrome de Klinefelter geralmente ocorre em meninos. É a presença de um cromossomo X extra no par sexual;
  • Síndrome de Patau apresenta três cromossomos no par de número treze;
  • Síndrome de Edwards causada pela presença de três cromossomos no par 18.

As mutações cromossômicas também podem ser classificadas quanto à sua estrutura. Nesse caso ela é chamada de mutação estrutural. Quando ela (a estrutura) é alterada, pode ocorrer a retirada ou introdução de um grupo de genes em um determinado cromossomo. Exemplo:

  • Síndrome de “Cri du Chat”, popularmente conhecida como Miado do Gato. É um erro genético que causa anomalias faciais e retardo mental.

Surgiu alguma dúvida? Assista ao vídeo:

Origem das mutações

As mutações gênicas podem ter origens espontâneas, uma vez que ocorrem ao acaso.

Normalmente são erros no metabolismo que acontecem durante a duplicação do DNA ou durante a divisão celular. Isto pode ser explicado quando o DNA está passando pelo seu processo de duplicação gerando a sua cópia. Nesse caso, ele expõe as suas duas fitas, podendo ocorrer em erro na formação de novas fitas. Isso causa alteração na proteína codificada, formação de uma nova proteína ou mesmo a sua não formação. Durante a divisão celular é muito comum acontecer erros no número de cromossomos.

As mutações gênicas também podem ser induzidas, ou seja, mutações provocadas. Geralmente causadas por substâncias químicas e radiações.

Causas e consequências das mutações

As mutações gênicas, apesar de serem mais conhecidas como algo "ruim", também são benéficas ou mesmo indiferentes aos seres vivos, pois propiciam a evolução das espécies.

Na anemia falciforme, por exemplo, a substituição de um aminoácido conduz a uma alteração na forma da proteína inteira. Essa modificação é capaz de alterar o formato do glóbulo vermelho e torna a célula incapaz de transportar oxigênio. Um outro exemplo grave são as hemácias com formato de foice. Quando se unem umas às outras nos capilares sanguíneos podem acarretar em obstruções no trajeto para os tecidos comprometendo-os.

Um dos grandes causadores do surgimento de mutações, além dos erros nos processos de duplicação do DNA, são os fatores ambientais. Também incluem outros fatores como: tabagismo; exposição a raios X; gás mostarda, exposição à luz ultravioleta, além da tintura presente em alguns alimentos, etc.

Voltar

Questões