Resumo de Biologia - Hemofilia

Hemofilia é um transtorno causado na coagulação do sangue que desencadeia uma hemorragia severa. Trata-se de uma doença ou uma alteração genética e hereditária, mais comum de acometer os homens. O gene dessa doença é recessivo e ligado ao cromossomo X.

Se há a ausência das proteínas responsáveis por todo desenvolvimento e crescimento dos tecidos do corpo humano, isso causa uma dificuldade para estancar um sangramento por conta de um ferimento qualquer. Quando as proteínas estão saudáveis, o processo de coagulação, ou seja, o estancamento do sangue acontece de forma regular.

Portadores de hemofilia, quando ferem ou cortam alguma parte de seu corpo, acabam sangrando além do normal, justamente pela falta dessas proteínas. Há vários fatores de coagulação no sangue, essa alteração ocorre por conta da falta ou diminuição do fator VIII e fator IX da coagulação.

Esses fatores agem com uma sequência pré-determinada e quando se chega ao final desse processo sequencial, se forma um coágulo e logo após o sangramento se encerra. Nos hemofílicos, um desses fatores não funciona de forma adequada e com isso, o coagulo não acontece e o sangue não estanca.

A coagulação do sangue acontece de duas formas:

  • As plaquetas se tornam viscosas e se acumula no local ferido e forma uma teia oscilante.
  • A teia de plaquetas é trocada por um coágulo de fibrina sólido. Isso ocorre por causa de uma sequência de reações enzimáticas no sangue, envolvendo os fatores da coagulação.

Tipos de Hemofilia

Há dois tipos de classificação da hemofilia, A e B. Nas duas modalidades, o sangramento é igual, o que difere é que a gravidade do sangramento depende da quantidade de fator existente no plasma – líquido representante de 55% da quantidade total do sangue.

Hemofilia Tipo A – É o tipo da doença mais comum e seus portadores possuem a deficiência no fator VIII.
Hemofilia Tipo B – É o tipo mais raro da doença e seus portadores são deficientes do fator IX.

Transmissão da Hemofilia

Hemofilia é uma doença hereditária e genética, o que significa ser uma doença transmitida dos pais para os filhos quando a criança está sendo gerada. O desenvolvimento do corpo humano se dá a partir de uma única célula, que é formada exatamente no momento da fecundação do espermatozoide com o óvulo.

O corpo humano possui 23 pares de cromossomos que somados dão 46, 23 cromossomos vêm da mãe e os outros 23 do pai. Todas as informações relacionadas à formação de uma pessoa constam nos cromossomos e cada cromossomo é formado por um grupo de genes.

Caso um gene demonstre algum tipo de alteração, isso vai implicar em uma alteração também no bebê que esta sendo formado. O gene hemofílico é recessivo e está diretamente ligado ao cromossomo sexual X.

Sintomas da Hemofilia

A hemorragia é o principal sintoma da hemofilia, geralmente é causada por traumas em regiões como: articulares, cutâneo mucosas, musculares, tecidos moles e viscerais. Na maioria das vezes os sangramentos são internos, como nos músculos por exemplo.

No hemofílico adulto, as hemorragias e até os pequenos traumas são menos frequentes, isso se deve também ao fato de que, com o decorrer da vida, o paciente tende a diminuir seus esforços físicos.

Outros sintomas:

  • Inchaço e dor nas articulações;
  • Manchas roxas na pele;
  • Menstruação excessiva e prolongada;
  • Sangramentos espontâneos, sem motivo específico (Ex. gengiva, nariz).

Os primeiros sintomas costumam aparecer no primeiro ano de vida e a gravidade depende de fatores como grau hemorrágico, localização e grau de deficiência dos fatores de coagulação VIII ou IX.

Quanto mais grave a hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais cedo eles surgem. Geralmente, a quantidade dos fatores VIII ou IX no sangue se mantém a mesma, durante toda a vida do paciente.

Tratamento da Hemofilia

Para obter um tratamento completo e satisfatório, o paciente hemofílico precisa fazer uma bateria de exames regularmente. Esses pacientes não podem, em hipótese alguma, tomar remédios sem recomendação médica.

O tratamento é feito, basicamente com a reposição pela veia, dos fatores de coagulação que estiverem com deficiência. Na maioria das vezes, os resultados do tratamento são satisfatórios, com exceção dos casos raros, onde os organismos dos pacientes produzem anticorpos que se defendem dos fatores de coagulação.

Algumas verdades sobre a Hemofilia

  • Não é contagiosa;
  • Não é transmitida pelo ar;
  • Não é transmitida por transfusão de sangue;
  • Não é transmitida pelo contato com o sangue de um hemofílico;
  • Animais também poder ter a hemofilia;
  • Hemofilia ficou conhecida como doença dos reis.
Voltar

Questões