A deleção cromossômica é caracterizada pela perda de um segmento de cromossomo, sendo que a gravidade e as consequências fenotípicas de determinada deleção dependem de quais genes estão localizados na região que foi perdida. No organismo homozigoto, muitas deleções são letais, isso porque
- A as mutações recessivas sem deleção podem ser expressas quando o alelo do tipo selvagem é eliminado.
- B a condição do homozigoto produz desequilíbrios na quantidade dos produtos do gene dominante.
- C essa expressão de mutação é recessiva, o que ocorre em deleção do tipo pseudodominância.
- D todas as cópias de qualquer gene essencial localizado na região eliminada são perdidas.
- E uma única cópia de um gene não é suficiente para produzir um gene haploinsuficiente.