Fundação Hospitalar Getúlio Vargas (FHGV) - Médico neurologista (2019) Questão 41

Um paciente de seis anos de idade, com diagnóstico de transtorno do espectro autista, foi levado para avaliação neurológica devido à ocorrência de crises epilépticas. Ao exame físico, foram evidenciadas oito manchas ovaladas de coloração acastanhada com diâmetro de 0,8 cm, além de efélides axilares.
Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa correta.

  • A O quadro clínico descrito é compatível com neurofibromatose do tipo 2.
  • B A ocorrência de crises epilépticas afasta a possibilidade diagnóstica de neurofibromatose do tipo 1.
  • C As manchas café com leite ocorrem em mais de 90% dos pacientes com neurofibromatose do tipo 2.
  • D O paciente em questão tem critérios suficientes para o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1.
  • E Para diagnóstico definitivo de neurofibromatose do tipo 1, é necessária a evidência de acometimento ocular.

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